De volgende Pia heet Victor

Als je de vier maanden oude Victor Verdonckt in zijn wippertje ziet zitten, zie je in de eerste plaats een baby die met grote ogen de wereld om zich heen monstert. Pas als je langer kijkt, begint er iets te dagen. Hij zit te stil. Behalve zijn vingers beweegt Victor amper iets. Het effect van SMA.

Die lettercombinatie zei de gemiddelde Vlaming tot voor kort helemaal niets. Maar enkele maanden geleden maakte de toen negen maanden oude baby Pia ze beroemd en berucht. Pia werd geboren met spinale musculaire atrofie, een even zeldzame als ernstige spierziekte. Omdat haar ouders haar wilden behandelen met een revolutionair nieuw geneesmiddel dat voorlopig alleen in de Verenigde Staten op de markt is - de peperdure gentherapie Zolgensma - startten ze een smsactie om 1,9 miljoen euro in te zamelen.

Een nooit geziene golf van solidariteit overspoelde Vlaanderen. In amper drie dagen werd het bedrag bijeengesprokkeld, en even later kreeg Pia haar spuitje. Maar op de achtergrond van dat hartverwarmende verhaal schemerde toen al een ongemakkelijke vraag door: wat gebeurt er met de volgende Pia’s? In Vlaanderen worden elk jaar zes tot tien kinderen met de ergste vorm van SMA geboren.

Kristoffel Verdonckt en Sigrid Cour-selle, beiden 36, hadden nooit gedacht dat zij die vraag zouden moeten beantwoorden. Tot ze enkele weken geleden het verpletterende nieuws kregen: hun zoontje Victor werd net als Pia geboren met SMA type 1, de ergste vorm van de zeldzame ziekte die de spieren onherstelbaar afbreekt. Het is een mokerslag voor het gezin, dat drie jaar geleden al de toen 5-jarige Julie verloor aan ROHHAD, een fatale auto-immuunziekte die zo zeldzaam is dat er wereldwijd voorlopig minder dan honderd gevallen werden gediagnosticeerd.

Sinds de SMA-diagnose zitten Verdonckt en Courselle opnieuw in een emotionele rollercoaster van verdriet, onzekerheid en frustratie. Het liefst willen ze onder de radar blijven en zelf hun lot dragen, ondersteund door hun ‘warme nest’. Ze zijn als de dood voor een mediacircus.

Maar de sluimerende frustratie bereikte vorige week een kookpunt toen Novartis, de Zwitserse producent van het peperdure ‘Pia-medicijn’ Zolgensma, aankondigde vanaf januari wereldwijd een soort loterij te organiseren, waarbij jaarlijks honderd SMA-kinderen worden getrokken. De ‘winnaars’ krijgen kosteloos toegang tot de gentherapie.

Omdat een loterij met als inzet het leven van pasgeboren kinderen alle verbeelding tart, willen Verdonckt en Courselle één keer hun ervaring delen. Zelf hun verhaal doen, voor het verhaal met hen aan de haal gaat. In de hoop dat het iets kan betekenen voor Victor en voor alle toekomstige SMA-patiënten.

Maandag, 8.30 uur in Moorsele in West-Vlaanderen. Victor zit in zijn wippertje in de schaduw van de kerstboom en dommelt in onder een dekentje. Wij installeren ons een paar meter verder aan de keukentafel, met vader Kristoffel, moeder Sigrid en hun goedlachse dochter Laura (10). Schuiven mee aan als morele steun: professor organisatiepsychologie en Tijd-columnist Frederik Anseel en zijn echtgenote Hannelore, Kristoffels zus. ‘Frederik heeft meer ervaring met de media dan wij.’

Het is intussen een maand geleden dat Kristoffel Verdonckt, controller in het financieel departement van Prem Hospitality Group, en Sigrid Courselle, leerkracht bijzonder onderwijs, de diagnose te horen kregen. ‘In het begin is een baby met SMA als elke andere baby. Vlak na de geboorte bewoog hij zijn armen en benen. Pas na enkele weken merk je dat er misschien iets mis is. Maar je twijfelt nog. Elke baby is anders in zijn ontwikkeling. Misschien is Victor gewoon een beetje een trage?’

‘Victor werd ook een maand te vroeg geboren, omdat er een probleem was met het bloed tijdens de zwangerschap’, zegt Courselle. ‘Dan denk je eerst dat het daar iets mee te maken heeft. Baby’s met een vorm van bloedarmoede ontwikkelen zich nu eenmaal wat trager, zei de behandelende dokter ons. Je houdt het in de gaten, maar er wordt niet meteen genetisch onderzoek opgestart. Pas als je merkt dat er meer is - dat het achteruitgaat in plaats van vooruit - wordt verder gekeken.’

‘Toen ging het ineens snel’, zegt Verdonckt. ‘De kinderarts verwees ons door naar het UZ Leuven, waar ze redelijk snel tot de conclusie kwamen dat Victor alle symptomen van SMA vertoonde. Toen het DNA-onderzoek die vrees bevestigde, zijn we meteen de behandeling met Spinraza gestart.’

Bang afwachten

Spinraza, een medicijn van het Amerikaanse bedrijf Biogen, moet elke vier maanden worden toegediend met een lumbale punctie in het ruggenmerg, waar de genetische ziekte ontstaat. In het ruggenmerg bevinden zich zogenaamde motorneuronen, die signalen van het ruggenmerg naar de spieren overbrengen. Ze worden beschermd door een eiwit dat wordt aangemaakt door het SMN1-gen en in mindere mate door een back-upsysteem, het SMN2-gen. Bij kinderen met SMA ontbreekt het SMN1-gen en maakt het back-upsysteem te weinig eiwitten aan om dat op te vangen, waardoor de motorneuronen afsterven. Bij kinderen met SMA type 1 gaat dat razendsnel.

Spinraza legt die achteruitgang stil door een soort turbo te zetten op het backupsysteem. Het zwengelt de eiwitproductie van het SMN2-gen aan, zodat de motorneuronen wel de nodige bescherming krijgen. Het stabiliseert. Maar wat weg is, is weg. Met intensieve kinesitherapie - tot vijf keer per week - kan wel nog vooruitgang worden geboekt in de ontwikkeling en de beweeglijkheid, maar vooralsnog is de aangerichte schade grotendeels onomkeerbaar.

‘Daarom is het zo belangrijk er snel bij te zijn’, zegt Verdonckt. ‘Elke dag telt. Als we zien hoe hard Victor in die twee maanden is achteruitgegaan, besef je dat een kind met SMA niet veel tijd heeft. De inspuitingen worden goed verdragen, maar het kan zes maanden of langer duren voor je echt vooruitgang ziet. Tot dan is het bang afwachten. Victors lichaam is zo zwak dat hij nog risico’s loopt, die nu zo goed mogelijk worden opgevangen. ’s Nachts slaapt hij met een apparaat dat zijn ademhaling ondersteunt, omdat zijn ademhalingsspieren al aangetast zijn. Een simpele infectie kan slecht aflopen, omdat zijn longen te zwak zijn. Die periode moeten we door geraken, en dan moeten we hopen dat hij met kine aansterkt.’

Anseel: ‘Het is moeilijk prognoses te geven, omdat alles zo nieuw is. Maar het is goed dat er al iets is. Als je twee jaar geleden met SMA type 1 werd geboren, was dat de facto een doodvonnis. In het Verenigd Koninkrijk wordt Spinraza nog niet terugbetaald. SMA-kinderen die aan de foute kant van de grens worden geboren, hebben eigenlijk geen prognoses.’

Verdonckt: ‘We weten dat de ziekte niet te genezen is. We zijn ons ervan bewust dat de kans groot is dat Victor in een rolstoel belandt. En dat hij misschien nooit zelfstandig kan eten. Maar dat hij een leven kan leiden als hij door deze cruciale periode geraakt, is toch al iets.’

Perfect opspoorbaar

Dat Spinraza in België beschikbaar is en wordt terugbetaald, is iets waarvoor de ouders van Victor dankbaar zijn. En toch wringt het. Want voor hetzelfde geld hadden ze de diagnose van SMA al kunnen krijgen voor Victor symptomen begon te vertonen. De ziekte is perfect opspoorbaar in een neonataal onderzoek: de hielprik. In Wallonië en Brussel is SMA ook al opgenomen in de hielprik, via een proefproject. Vlaanderen kreeg ook het aanbod om kosteloos mee te stappen in dat project, maar toenmalig minister van Welzijn Jo Vandeurzen (CD&V) bedankte.

‘Dat gebeurde om verschillende redenen’, zegt Joris Moonens, woordvoerder van het Agentschap Zorg en Gezondheid. ‘We hebben onvoldoende zekerheid over de effectiviteit en de langetermijneffecten van de behandelingen. Daarbij komt dat het project wordt gefinancierd door de industrie, iets waar we voorzichtig mee willen zijn. Bovendien was net beslist om de genetische longziekte mucoviscidose op te nemen in de screening. Dat is een behoorlijk ingewikkelde operatie. Er is beslist te focussen op die implementatie.’

Professor Liesbeth De Waele, die als kinderneuroloog in het UZ Leuven ook Victor behandelt, zucht als ze die uitleg hoort. ‘De studies over de behandelingen van SMA zijn misschien nog niet gepubliceerd in wetenschappelijke tijdschriften, de data zijn wel gewoon beschikbaar en duidelijk. De case om SMA in de screening op te nemen is dwingend, net omdat timing zo enorm belangrijk is. Als we de behandeling kunnen opstarten bij een ziek kind dat nog geen symptomen vertoont, zijn de resultaten spectaculair. Dan spreken we over een motorische ontwikkeling die bij een heel aantal patiëntjes gelijkaardig verloopt met die van een gezond kind. Het is ook een vreemde beslissing om Spinraza wel terug te betalen, maar er niet op te screenen. Je betaalt dan een behandeling terug die eigenlijk te laat komt. Van een contradictio in terminis gesproken...’

Voor de familie van Victor is het wrang. Als hij enkele tientallen kilometers verderop was geboren, wachtte hem wellicht een heel ander leven. Verdonckt: ‘Dat is moeilijk, ja. Het gaat weliswaar maar om zes tot tien kinderen per jaar. Maar dat zijn elk jaar zes tot tien families wier leven volledig op z’n kop wordt gezet. We hopen dan ook dat die screening er snel mag komen.’

Het is niet de enige frustratie in dit verhaal. Ook de toegankelijkheid van de therapieën is een teer punt, net zoals bij baby Pia enkele maanden geleden. Victor wordt dan wel geholpen met het in België beschikbare Spinraza, de kans bestaat dat zijn ouders straks toch moeten bekijken of hun zoontje meer is gediend met een behandeling met het peperdure Zolgensma. Anders dan Spinraza, dat het SMN2-gen boost, werkt Zolgensma via het SMN1-gen. Met een eenmalige intraveneuze inspuiting wordt een kopie van het gen in het lichaam gebracht, waar het voor heel lange tijd aanwezig blijft.

Verdonckt: ‘We zijn blij dat we toegang hebben tot Spinraza. Maar er gebeurt volop onderzoek, onder meer naar het effect van een combinatie van de twee therapieën. Als straks blijkt dat Zolgensma ook voor Victor de juiste keuze is, zullen we er alles aan doen om hem te helpen.’

Concreet moet de familie dan net als de ouders van Pia 1,9 miljoen euro bijeen zien te sprokkelen. Of ze zou de omstreden tweewekelijkse loterij moeten winnen waarmee Zolgensma-producent Novartis vanaf januari begint. ‘Op het moment dat je de keuze moet maken, betekent het eigenlijk dat je er geen hebt’, vat Anseel het samen.

Geen greintje empathie

Vooral de loterij wekt wrevel. De emoties en uitdagingen die met SMA gepaard gaan, zijn sowieso al overweldigend. Daar om de twee weken een loterij aan koppelen met als inzet het leven van duizenden kinderen, is gewoon onmenselijk, vinden Victors ouders. Het is een tweewekelijks spel van grote hoop en bittere teleurstelling. ‘De absurditeit van dat idee is werkelijk hemeltergend’, zegt Anseel boos. ‘Loopt er bij Novartis dan niemand rond met een greintje verstand of empathie?’

Toch zal ook Victor worden aangemeld voor de loterij. Omdat ook naar de VS trekken met een zelf bijeengesprokkelde zak geld geen reële optie is, beseffen zijn ouders. ‘Ofwel moet je een miljonair zijn, ofwel moet je ijzersterk zijn in het mobiliseren van mensen’, zegt Courselle. ‘Dat komt eigenlijk neer op een soort klassengeneeskunde. Wij voelen nu aan alles dat we enorm goed omringd worden door ons netwerk, iets waar we enorm dankbaar voor zijn. Maar wat als wij straks ook een sms-actie moeten organiseren? En wat met het volgende kind dat met SMA wordt geboren? En het kind daarna?’

Anseel: ‘Je dreigt in een soort wedloop te belanden: wie kan het best campagne voeren? Is het dat wat we willen als maatschappij? De gezondheid van je kind mag niet afhangen van hoeveel pannenkoeken je kan verkopen of sms’jes je kan inzamelen. Wij hebben ook al gedacht of we niet beter met acties kunnen beginnen. Want Zolgensma of niet, er komen grote kosten op de familie af. En dan denk je: ‘Shit, het is net De Warmste Week.’ Kan je je de absurditeit van die redenering indenken? Dat je die mooie initiatieven als concurrenten bekijkt...’

Victor is wakker en wordt erbij gehaald. Zijn lichaam is zwak maar zijn oogjes fonkelen. Als zijn zus Laura trots vertelt dat hij vorige week zijn arm eens heeft kunnen opheffen, verbijten haar ouders hun tranen. Ze willen haar kinderlijk enthousiasme niet temperen.

‘Toen we een paar jaar geleden onze dochter moesten afgeven, was dat ook een helletocht’, zegt Verdonckt. ‘Maar toen waren er geen opties. Haar ziekte viel niet te behandelen. Twee weken nadat de diagnose eindelijk was gesteld, is ze overleden. Dan kan je boos zijn op de wereld, maar je beseft dat niemand iets had kunnen doen. Na verloop van tijd kan je zoiets een plaats geven, hoe moeilijk dat ook is. Bij Victor is het anders. Dit is een verhaal van gemiste kansen en onbereikbare oplossingen. Hopelijk komt daar snel verandering in.’

Om ondersteunende acties te bundelen en het publiek te informeren startte de familie van Victor de website www.victorkracht.be.